¿Cuál es el escaneo (prueba translúcida nucal)?

Scan NT es una prueba de detección prenatal no invasiva durante el primer trimestre. Descubra lo que esto puede decirle sobre el riesgo de su bebé de Down Síndrome y otras condiciones.

• ¿Cuál es la prueba translúcida nucal?
• ¿Cómo se realiza la prueba de translucencia nucal?
• ¿Cómo se calculan los resultados de escaneo?
• ¿Qué significan los resultados de la exploración NT?
• ¿Cuál es la precisión de la prueba translúcida nucal?
• ¿Qué sucede si mi escaneo indica un problema?

¿Cuál es la prueba translúcida nucal?

La prueba translúcida nucral (también llamada nt scan) usa ultrasonido Evalúe el riesgo de desarrollo de su bebé para tener una disminución del síndrome (DS) y otras anomalías cromosómicas, así como grandes problemas cardíacos congénitos. Se ofrece a todas las mujeres embarazadas, así como a un análisis de sangre, en las opciones de detección combinadas en el primer trimestre.

El barrido mide el espacio claro (translúcido) en la tela en la parte posterior del cuello de su bebé. (Esto es translúcido nucal).

El escaneo debe hacerse cuando tenga entre 11 y 14 semanas de embarazo, porque es cuando la base del cuello de su bebé siempre es transparente. (El último día que puedes tener, es el día en que completes 13 semanas y 6 días de embarazo).

Algunos proveedores también buscan la presencia de hueso nasal fetal durante el escaneo. Si no se observa hueso nasal en el desarrollo del bebé, algunos expertos piensan que esto aumenta la probabilidad de anomalías cromosómicas. En algunos centros de prueba muy especializados, se pueden detectar otras anomalías importantes durante el escaneo.

Scan no es invasivo, pero como prueba de detección, tampoco es concluyente. Pruebas de diagnóstico como CV o amniocentesis Es necesario confirmar un resultado positivo.

Además de probar el síndrome de Down (Trisomy 21), el escaneo NT también estará en la pantalla para:

• Trisomia 18 (Síndrome de Edward)
• Trisomia 13 (síndrome de Patau)
• Algunas otras anomalías cromosómicas
• Ciertos problemas estructurales, como el corazón, la pared abdominal y los defectos esqueléticos

Si la medición translúcida nucral de su bebé indica que están en riesgo aumentados por malformaciones congénitas, recibirá un ultrasonido especial (también llamado ultrasonido de nivel II) y una prueba especial llamada ecocardiograma fetal, ambos en el segundo trimestre. Si su bebé tiene un defecto estructural, debe controlarse con ultrasonido regular y entregar a un centro médico equipado para administrar el estado.

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¿Cómo se realiza la prueba de translucencia nucal?

El ultrasonido confirma primero la edad gestacional de su bebé, midiendo la corona al crup para ver si deberían ser del tamaño, deberían tener su edad. Luego, el ultrasonido posiciona el sensor, llamado transductor, en su abdomen, para que la translucencia nucal de su bebé aparezca en el monitor. Finalmente, el diseñador de ultrasonido en la medición de la pantalla con pinzas.

¿Cómo se calculan los resultados de escaneo?

Las posibilidades de anormalidad cromosómica de su bebé se determinan midiendo la translucidez nucral, la edad, la edad gestacional de su bebé y los resultados de los análisis de sangre.

Su edad se tiene en cuenta porque, aunque alguien puede tener un bebé con una anomalía cromosómica, el riesgo aumenta a medida que envejece. Por ejemplo, su probabilidad de transportar a un bebé con síndrome de Down varía de aproximadamente 1 a 1,200 a 25 a 1 en 100 a 40 años.

Dado que el Nuchale translúcido de un bebé generalmente se vuelve un poco más grueso cada día de gestación, los investigadores pudieron establecer la gran cantidad de la zona translúcida todos los días durante las tres semanas que se puede realizar la detección.

También calcularon la relación estadística entre esta medida, la edad del bebé, la edad de la madre y la probabilidad de que el bebé nace con ciertas anomalías. En general, cuanto más grueso, más grueso en una edad gestacional dada, las posibilidades de un problema cromosómico son altas.

Puede obtener los resultados de inmediato o puede esperar hasta 10 días si el médico necesita enviar los datos a un centro de procesamiento.

¿Qué significan los resultados de la exploración NT?

Desea hablar con su médico o consultor genético sobre cómo interpretar los resultados, lo que puede confundirse. Muchos centros informarán cada resultado de laboratorio individual, así como el resultado final calculado utilizando una fórmula especial.

El informe

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Obtendrá sus resultados en forma de proporción que expresa las posibilidades de su bebé tener un defecto cromosómico.

Por ejemplo, un riesgo de 1 en 100 significa que para 100 mujeres con este resultado, un bebé tendrá síndrome de Down y 99. Un riesgo de 1 en 1.200 significa que por cada 1,200 mujeres con este resultado, un bebé tendrá y 1.199 no lo harán. Cuanto mayor sea el segundo número, mayor será el riesgo.

Resultados normales o anormales

También podemos decir que sus resultados son normales o anormales para una condición específica, dependiendo de si la proporción es menor o mayor que un corte especificado. Por ejemplo, algunas pruebas usan un corte de 1 por 250. Por lo tanto, un resultado de 1 de 1.200 se consideraría normal porque el riesgo de tener un problema es inferior a 1 en 250. Una proporción de 1 en 100 se consideraría anormal porque este riesgo es mayor que 1 de cada 250.

Recuerde que un resultado de detección normal (pantalla negativa) no es una garantía de que su bebé tenga cromosomas normales, pero esto sugiere que un problema es poco probable. Del mismo modo, un resultado de detección anormal (pantalla positiva) no significa que su bebé tenga un problema cromosómico, solo que es más probable que su bebé tenga uno. Muchos bebés positivos en la pantalla no prueban tener defectos cromosómicos.

¿Cuál es la precisión de la prueba translúcida nucal?

Solo el escaneo detectará alrededor del 70% al 80% de los bebés con síndrome de Down. La tasa de detección para el escaneo ya no es un análisis de sangre en el primer trimestre varía del 79% al 90%. (La mayoría de las pruebas incluirán escaneo y análisis de sangre).

Qué No Significa que un bebé positivo en la pantalla tiene un 79% con un 90% de posibilidades de tener síndrome de Down. Esto simplemente significa que del 79% al 90% de los bebés que tienen síndrome de Down tendrán resultados de detección que son lo suficientemente sospechosos como para recomendar pruebas de diagnóstico. Y del 5% al ​​21% de los bebés del síndrome de Down serán determinados como normales o en riesgo, los resultados serán engañosos.

Resultado falso negativo

Las pruebas de pantalla no son perfectas. No detectan todos los casos de síndrome de Down para que puedan identificar a su bebé como bajo riesgo cuando realmente tienen síndrome de Down.

En otras palabras, si lleva a un bebé con síndrome de Down, habrá una posibilidad de 79% a 90% que la detección combinada detecta la anomalía y proporcionará lo que se llama un resultado positivo en la pantalla, lo que indica que se recomiendan pruebas adicionales. Pero también significa que hay un 5% con un 21% de posibilidades de que las pruebas estén ausentes del síndrome de Down y proporcionen un resultado negativo.

Esto se llama resultado falso negativo y puede llevarlo a decidir contra las pruebas de diagnóstico que habrían revelado un problema.

pies hinchados después de dar a luz

Resultado falso positivo

Estas pruebas también tienen una tasa falsamente positiva del 5%. Un resultado falsamente positivo es el que sugiere que su bebé tiene un mayor riesgo de síndrome de Down u otra condición cuando, de hecho, no hay problema.

¿Qué sucede si mi escaneo indica un problema?

Con la ayuda de su médico o consultor genético, debe decidir tener CVS o una amniocentesis para obtener un diagnóstico final.

Para tomar su decisión, tendrá que sopesar su necesidad de conocer la condición de su bebé contra la pequeña posibilidad de que las pruebas de diagnóstico puedan causar un aborto espontáneo .

Si decide no someterse a pruebas de diagnóstico, puede obtener más información sobre la salud y el desarrollo de su bebé con el seguimiento con Concejo (Un análisis de sangre disponible para todas las mujeres embarazadas que comienzan 10 semanas de embarazo ), el Patio (un análisis de sangre en el segundo trimestre) y un ultrasonido detallado de 18 a 20 semanas.

¿Qué significa el nombre Gabriel?

Este ultrasonido puede detectar marcadores suaves de trastornos cromosómicos, como extremidades cortas, un punto brillante en el corazón, un intestino brillante y ciertos problemas renales. También puede buscar defectos anatómicos como la columna bífida.

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Fuentes

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ALHARACA. 2021. Pruebas de detección genética prenatal. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. https://www.acog.org/patient- russources / faqs / grossence / pré-natal-genetic-screenfing-testsAbrir una nueva ventana [Consultado en noviembre de 2023]

Hospital de niños de Filadelfia. Sin fecha. Embarazo durante 30 años. https://www.chop.edu/conditions-diseases/pregnancy-over- 30-30Abrir una nueva ventana [Consultado en noviembre de 2023]

La Fundación de Medicina Fetal de La Fetal. 2023. OS Nasal. https://fetalmedicine.org/fmf-ortification-2/nasal-boneAbrir una nueva ventana [Consultado en noviembre de 2023]

Marzo de los diez sous. 2020. Síndrome de Down. https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspxAbrir una nueva ventana [Consultado en noviembre de 2023]

MedlinePlus. 2023. Prueba translúcida nucral. https://medlineplus.gov/ency/article/007561.htmAbrir una nueva ventana [Consultado en noviembre de 2023]

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Nemours. 2022. Síndrome de abajo. https://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.htmlAbrir una nueva ventana [Consultado en noviembre de 2023]

NIH. 2017. ¿Qué pruebas podría necesitar durante el embarazo? Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/preificaçäcare/condinionfo/tests-neededAbrir una nueva ventana [Consultado en noviembre de 2023]

Actualizado. 2023. ¿Tengo que hacer una prueba de detección para el síndrome de Down durante el embarazo? https://www.uptodate.com/contents/should-have-sreeneing-ford-dord-syndrome-beyond-beyond-the-basicsAbrir una nueva ventana [Consultado en noviembre de 2023]