Todo lo que necesitas saber sobre la prueba de NIPT
-
Vantagens nipt
NIPT es un procedimiento simple que proporciona mucha información útil.
Como prueba de detección, nada es mejor que el NIPT. - Layan Alrahmani, M.D., experto en OB-Gyn y Medicina Certificada de Jardín Infancia en la Junta Directiva
Hay buenas razones por las que es una prueba tan popular:
- No es invasivo. Una simple muestra de sangre tomada de un regular La verificación prenatal es todo lo que necesitas.
- Es perfectamente adecuado para usted y su bebé y no tiene riesgos potenciales de otras pruebas. (BabyCenter Community Mom Crissybee18.
Otros quieren saber lo más posible antes de la llegada de su bebé. Personalmente, creo que es importante entender si hay un problema potencial con el bebé para que puedan obtener la mejor atención inmediatamente de un equipo de servicio preparado para su problema específico, explica Angryltillegoat, un miembro de la comunidad.
Algunas mujeres en riesgo de tener un bebé que padece un trastorno cromosómico puede encontrar resultados negativos muy tranquilizadores de NIPT. Esto incluye mujeres de 35 años o mayores, mujeres que tenían otro bebé con trastorno cromosómico y mujeres con otras pruebas prenatales.
¿Se necesita la prueba NIPT?
Se necesita NIPT, pero recuerde que es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Esto significa que los resultados no pueden decir con certeza si su bebé tiene una condición cromosómica o no.
Las pruebas de pantalla se utilizan para estimar si su feto está en riesgo o con un riesgo menor de tener alguna condición, dijo ACOG. Un resultado normal de NIPT no garantiza a un bebé sano, y un resultado anormal no significa que su bebé tenga cierta condición.
Probabilidad de aborto espontáneo a las 7 semanas
Dicho esto, al probar las condiciones principales (ver más abajo), la prueba NIPT es muy precisa, especialmente si obtiene un resultado negativo.
Por ejemplo, durante la prueba de trisomía 21 (síndrome de Down), la precisión negativa de los resultados de la prueba es del 99.5%. Si obtiene un resultado negativo, hay menos del 1% de posibilidades de que su bebé sufra del síndrome de Down.
Para el síndrome de Down, la precisión de los resultados negativos es del 97.7% y, para el síndrome de Down, es del 96.1%. Si obtiene un resultado negativo para estas condiciones, es muy probable que la prueba sea correcta y pueda sentirse seguro de que no necesita pruebas adicionales.
Sin embargo, si tiene un resultado positivo, la precisión es menos confiable. Esto significa que puede obtener un resultado falso positivo que sería preocupante y puede conducir a pruebas adicionales. Para el síndrome de Down, el riesgo de un resultado positivo es correcto del 33% al 83%. (El rango de precisión es ligeramente más pequeño para el síndrome de Down y el síndrome de Down y el síndrome de Down). Es más probable que obtenga un falso positivo si corre un riesgo bajo de tener un bebé con una condición cromosómica.
La amniocentesis y los CV son las únicas dos pruebas utilizadas para diagnosticar el síndrome de Down y otras afecciones cromosómicas prenatales; Por lo tanto, si el TNP indica un posible problema, los expertos recomiendan estas pruebas.
A veces (1% a 5% del tiempo), una prueba no resulta, tal vez debido al ADN fetal insuficiente en la retirada de la muestra.
- Ellos son
Algunos laboratorios también pueden proyectar algunas otras condiciones si lo desea. En muchos casos, los resultados de estas pruebas son mucho menos precisos que las condiciones enumeradas anteriormente que se preocupa por las condiciones a continuación, es posible que prefiera tener un AMNIO o CVS.
Las pruebas agregadas pueden incluir:
- Trisomía 16
- Trisomía 22
- Triplodia
- Aneuploidia cromosoma sexual
- Ciertos trastornos causados por una pequeña abolición cromosómica (síndrome microdélico)
- Ciertos trastornos genéticos únicos
Condiciones No Escrito por NIPT incluye:
- Defectos del tubo neural
- Desgracias cardíacas
- Defectos de la pared abdominal
- Muchos otros trastornos cromosómicos y genéticos
Nuevamente, el TNP excede solo ciertas condiciones cromosómicas. CVS y Amnio, por otro lado, pueden diagnosticar casi todas las anomalías cromosómicas. También se pueden usar para verificar uno de varios cientos de trastornos genéticos, como la fibrosis quística.
NIPT también se puede utilizar para verificar la aplicación (en desarrollo) Abrir una nueva ventana Descompone las opciones de prueba en un lenguaje simple y respaldados por expertos, y los foros de la comunidad están llenos de discusiones reales de sus padres que estaban en su lugar.
¿Cuánto cuesta el NIPT?
El costo de NIP varía mucho, dependiendo de dónde viva, la prueba que utiliza, qué laboratorio está probando y su cobertura de seguro. Pregúntele a su aseguradora si cubre el costo de NIPT en su totalidad o en parte.
Algunos proveedores de seguros solo cubrirán la prueba si se lo considera un alto riesgo de tener un bebé con un problema cromosómico. Otros lo consideran una cobertura de rutina prenatal y la cubrirán en su totalidad o en parte.
Taylerg23, miembro de la comunidad BabyCenter, dice que tenía un riesgo bajo, por lo que su seguro no cubriría la prueba TNP. Terminó pagando $ 600 en su bolsillo.
Si no está exento de cobertura de seguro, los costos de bolsillo para TNP pueden trabajar de varios cientos a varios miles de dólares. Algunos fabricantes ofrecen precios reducidos para los elegibles para su descuento financiero. Solicite ayuda con el servicio de recolección de su médico si cree que puede calificar.
¿Fue útil este artículo?
Intentar
No
-
Muestra de aldea charial (CVS)
Par Karen Miles - Abrir una nueva ventana
Abedalthagafi M et al. 2023. Prueba prenatal no invasiva: un viaje revolucionario en pruebas prenatales. Bordes médicos 10: 1265090. https://www.frontiersin.org/journals/medicine/articles/10.3389/fmed.2023.1265090/fullAbrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
ALHARACA. 2019. Prueba de detección de ADN prenatal sin células. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. https://www.acog.org/womens-health/infographics/cell-frie-dna-prenatal-screening-testAbrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
ALHARACA. Reafirmó 2024. ADN sin células para detectar trastornos genéticos únicos. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. https://www.acog.org/clinical/clinical-uidance/practice-advisory/articles/2019/02/cell-free-screen-for-tingle-gene-disordersAbrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
ALHARACA. 2024. Prueba prenatal no invasif. Facultad de obstetras y ginecólogos. https://www.acog.org/advocacy/policy-priorites/non-vasive-prenatal-testingAbrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
ALHARACA. 2023. Pruebas de detección genética prenatal. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screeneing-testsAbrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
Belabbers KB et al. 2024. ADN fetal sin una célula de detección prenatal para aneupoloides y trisomías autosómicas: una revisión sistemática. Revista pediátrica internacional 2024: 3037937. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/pmc11524709/Abrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
Chawla L et al. 2024. Detección prenatal no invasiva (NIPS) de anomalías cromosómicas. En: En cambio, Ra et al. Detección prenatal no invasiva (NIPS) en la práctica clínica. Springer, Singapur. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-97-6402-0_8Abrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
Jayashankar SS et al. 2023. Prueba prenatal no invasiva (NIPT): confiabilidad, desafíos y directrices futuras. Diagnóstico (Reino) 13 (15): 2570. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/pmc10417786/Abrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
KatraChouras A et al 2024. Prueba prenatal temprana de 6 a 9 semanas de gestación. Geniano 15 (7): 895. https://www.mdpi.com/2073-4425/15/7/895Abrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
Mackie Fl et al. 2016. Un precisão dos testículos Pré-natais não Invasivos não Invasivos Sem DNA Celular EM Gestações de Singleton: Uma Revisão Sistemática e Uma Meta-Anlise Bivariada. Bjog 124 (1): 32-46. https://obgyn.onlinelibary.wiley.com/doi/full/10.11/1471-0528.14050Abrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
MedlinePlus. 2021. Detección de ADN prenatal sin células. https://medlineplus.gov/lab-tests/prenatal-dna-dna-screening/Abrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
nombres que significan pescado
MedlinePlus. 2021. ¿Qué son las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) y por qué pueden llorar? https://medlineplus.gov/genetics/udgetspinging/nipt/Abrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
Soster y et al. 2024. Resultados clínicos de los casos de pantalla del síndrome de Down para el síndrome de Down: resultados del consorcio global de aumento de NIPT. Citogenética molecular 17 (9). https://link.springer.com/article/10.1186/s13039-024-00677-1Abrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
Soukhaphone B et al. 2021. Prueba prenatal no invasiva para la detección prenatal para el aneuploide cromosómico sexual: una revisión sistemática y un metaanálisis de estudios de pruebas de diagnóstico. Genética molecular 9 (5): E1654. https://onlinelilibary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1654Abrir una nueva ventana [Consultado en diciembre de 2024]
Karen Miles Karen Miles es escritora y experta en embarazo y crianza de los hijos que contribuyó a BabyCenter durante más de 20 años. Le apasiona actualizar información útil para sus padres para que puedan tomar buenas decisiones para sus familias. Su concierto favorito de todos es ser Mama Karen para cuatro hijos adultos y Nana con nueve nietos.