Pantalla cuádruple

Esto es lo que la prueba de pantalla del segundo trimestre puede revelar en su embarazo y cómo comprender los resultados.

• ¿Cuál es la pantalla quad?
• ¿Cuándo está hecha la pantalla Quad?
• ¿Cómo se hace la corte?
• ¿Cómo se calculan los resultados de la pantalla cuádruple?
• ¿Cómo interpretar los resultados de la pantalla Quad?
• ¿Cuál es la precisión de la pantalla Quad?
• ¿Qué pasa si los resultados indican que mi bebé tiene un alto riesgo?

¿Cuál es la pantalla quad?

El quad (a veces llamado pantalla cuádruple, AFP4 o marcador múltiple) es un análisis de sangre que puede saber si su bebé tiene un riesgo aumentado por ciertas condiciones. Esta es una prueba prenatal en el segundo cuarto.

La pantalla Quad es una prueba de detección, lo que significa que puede decir que la probabilidad de que su bebé tenga una condición, pero no 100%seguro. Necesitaría una prueba de diagnóstico ( amniocentesis ) para confirmar los resultados.

Una búsqueda de pantalla cuádruple:

• Síndrome de Down (síndrome de Down, el trastorno cromosómico más común)
• Síndrome de Down (síndrome de Edwards), un trastorno cromosómico más grave y menos común
• Defectos del tubo neural, como la columna bífida
• Defectos de la pared abdominal

Algunos resultados también pueden indicar que tiene un riesgo ligeramente mayor de complicaciones, como pre -eculampsia , parto prematuro , Restricción de crecimiento intrauterino , o aborto espontáneo . Saber que esto puede permitirle a usted y a su médico o partera a buscar signos de problemas.

¿Cuándo está hecha la pantalla Quad?

La pantalla Quad se realiza en el segundo trimestre, entre 15 semanas E 22 semanas El embarazo (de 16 a 18 semanas se considera el mejor).

Idealmente, la prueba debe realizarse junto con las pruebas de detección del primer trimestre. Esta combinación se conoce como detección integrada o secuencial. Pero si no tiene la oportunidad de comenzar su proyección en el primer trimestre, la pantalla Quad siempre puede proporcionar buena información.

¿Cómo se hace la corte?

Tendrá una muestra de sangre recolectada y enviada a un laboratorio para su análisis. Los resultados generalmente están disponibles en aproximadamente una semana.

La prueba mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre:

Noelle Genshin

• Alfa-fetoproteína (AFP), una proteína hecha por su bebé
• Gonadotropina coriónica humana (HCG) , una hormona hecha por ti
• Desentrañar Estriol (UE3), una hormona producida por usted y su bebé
• Inhibina a, una hormona producida por ti

AFP alto Puede significar varias cosas. Un bebé produce AFP durante todo el embarazo, y una cierta cantidad debe cruzar la placenta en la circulación sanguínea de la madre en cada etapa.

Si hay más AFP de lo esperado, puede significar que usa más de un bebé o su bebé es mayor de lo que su practicante pensó. Pero en algunos casos, es un signo de una abertura anormal en la columna vertebral del bebé (espinilla bífida), la cabeza o la pared abdominal que permite que la AFP escape. En casos raros, esto también puede significar un problema con los riñones del bebé. Y en algunos casos no significa ninguna de estas cosas.

AFP débil, bajo estriol, HCG alto e inhibina Están asociados con un mayor riesgo de síndrome de Down. Los niveles bajos de los primeros tres significan que su bebé tiene un riesgo más alto de lo normal de síndrome de Down (síndrome de Edwards).

¿Cómo se calculan los resultados de la pantalla cuádruple?

Para determinar las posibilidades de su bebé con el síndrome de Down o el síndrome de Down, sus niveles de las cuatro sustancias están conectados a una fórmula con la edad gestacional de su bebé y su edad.

Su edad se tiene en cuenta porque, aunque alguien puede tener un bebé con una anomalía cromosómica, el riesgo aumenta a medida que envejece. Por ejemplo, su probabilidad de transportar a un bebé con síndrome de Down varía de aproximadamente 1 a 1,200 a 25 a aproximadamente 1 en 100 a 40 años.

Para determinar las posibilidades de su bebé de tener un defecto de tubo neural, su nivel de AFP está conectado a una fórmula con su edad, la edad gestacional de su bebé y otros factores.

Si tiene la pantalla Quad como parte de la detección integrada o secuencial, los resultados se combinarán con las pruebas que realizó durante su primer trimestre para una evaluación de riesgos más completa y una tasa de detección más alta.

¿Cómo interpretar los resultados de la pantalla Quad?

Hable con su médico o consultor genético sobre cómo interpretar los resultados, lo que puede confundirse. Muchos centros informarán los resultados de laboratorio individuales, así como los resultados finales utilizando una fórmula especial.

El informe

Recibirá una evaluación de riesgos para el síndrome de Down, una para el síndrome de Down y otro para defectos del tubo neural. Todos tendrán la forma de una proporción que expresa las posibilidades de tener esta condición de su bebé.

Por ejemplo, puede decirle que las posibilidades de su bebé tienen síndrome de Down son 1 en 100 o 1 en 1.200. Un riesgo de 1 de cada 100 significa que para 100 mujeres con este resultado, un bebé tendrá síndrome de Down y 99 no. Y un riesgo de 1 de cada 1.200 significa que por cada 1,200 mujeres con este resultado, un bebé tendrá síndrome de Down y 1 199 no lo hará. Cuanto mayor sea el segundo número, mayor será el riesgo.

Resultados normales o anormales

También podemos decir que sus resultados son normales o anormales para una condición específica, dependiendo de si la proporción es más baja o más grande que un corte particular. Por ejemplo, algunas pruebas de clasificación genética usan un corte de 1 por 250. Por lo tanto, un resultado de 1 a 1,200 se consideraría normal porque el riesgo de tener un problema es inferior a 1 de cada 250 y 1 en 100 se consideraría anormal porque este riesgo es mayor que 1 de cada 250.

Recuerde que un resultado de detección normal (también conocido como pantalla negativa) no es una garantía de que su bebé tiene cromosomas normales, pero esto sugiere que un problema es poco probable. Y un resultado anormal (positivo positivo) no significa que su bebé tenga un problema cromosómico, solo que es más probable que el bebé promedio de tener uno.

De hecho, la mayoría de los bebés positivos en la pantalla no demuestran tener ninguna condición. Lo mismo ocurre con un resultado anormal de los defectos del tubo neural y AFP.

¿Cuál es la precisión de la pantalla Quad?

La pantalla Quadricte detecta al menos el 70% de los bebés con síndrome de Down y aproximadamente el 85% de aquellos con defectos del tubo neural. Para el síndrome de Down, la pantalla Quad detecta aproximadamente el 81% de los bebés afectados.

Esto no significa que un bebé positivo en la pantalla tenga un 81% de posibilidades de tener síndrome de Down. Esto simplemente significa que el 81% de los bebés que tienen síndrome de Down tendrán resultados de detección que son lo suficientemente sospechosos como para recomendar pruebas adicionales.

Resultados falsos negativos

La pantalla Quad no recolecta todos los casos de síndrome de Down, síndrome de Down o defectos del tubo neuronal para que pueda identificar a su bebé como un bajo riesgo para estos problemas cuando se ve afectado. (Aunque la prueba toma el 81% de los casos del síndrome de Down, por ejemplo, significa que la prueba falta en el síndrome de Down en un bebé que lo tiene).

Esto se llama resultado falso negativo, un resultado falsamente tranquilizador que puede llevarlo a decidir contra las pruebas de diagnóstico que habrían revelado un problema.

Resultados falsos positivos

Por otro lado, la pantalla cuádruple tiene una tasa positiva del 5%. En otras palabras, esto puede identificar a su bebé como un alto riesgo de una de estas tres condiciones cuando no lo son. Esto puede causar pruebas adicionales y preocuparse por el bienestar de su bebé innecesariamente.

¿Qué pasa si los resultados indican que mi bebé tiene un alto riesgo?

Un consultor genético o médico de medicina fetal materna Puede ayudarlo a comprender sus resultados y opciones. Puede discutir las ventajas y desventajas de tener un amnio para averiguar si su bebé tiene una condición.

Pero probablemente ofreceremos un detalle (a veces llamado Nivel II) ultrasonido En primer lugar. Esto puede proporcionar información más inmediata.

Si tienes una AFP alta , un ultrasonido de nivel II permitirá a su médico verificar la columna vertebral de su bebé y otras partes de defectos. Esto también confirmará la edad de su bebé y si usa gemelos. (Si el ultrasonido muestra que su bebé es más joven o mayor de lo que su proveedor ha pensado o usa más de un bebé, sus resultados serán recalculados).

Si su bebé tiene una columna bífida u otra anomalía congénita E decide continuar el embarazo, su equipo médico podrá monitorear la condición de su bebé durante su embarazo, se prepare para hacer una cirugía una vez que nacen.

Si su bebé es positivo en la pantalla para el síndrome de Down o el síndrome de Down El ultrasonido puede permitir a su médico verificar varios marcadores que pueden sugerir síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos.

Estos marcadores incluyen:

• Un punto luminoso en los músculos del corazón (enfoque intracardíaco ecogénico)
• Um problema renal (faltante)
• Un grueso nucral (Un área clara en la tela en la parte posterior del cuello del bebé)
• Un fuego de muslo anormalmente corto
• Una apariencia brillante (hipecogénica)

Si se encuentran uno o más de estos marcadores, la probabilidad de su bebé tiene una anomalía genética aumenta. Un bebé con una gran anomalía estructural, como un defecto en el corazón o la pared abdominal, también es más probable que tenga un defecto cromosómico.

Si todo parece normal en ultrasonido detallado, no es una garantía de que todo está bien. Pero esto significa que su bebé tiene un menor riesgo de defectos cromosómicos indicados por los resultados de detección. Esta información puede ayudarlo a decidir avanzar con la amniocentesis.

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Fuentes

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