Amniocentesis
Descubra los riesgos y ventajas de la amniocentesis, cuándo y cómo se realiza la amiinocentesis, y qué trastornos y defectos de esta prueba prenatal pueden detectar.
Examinado médicamente por Alrahmani, M.D., OB-Gyn, MFM- ¿Qué es la amniocentesis?
- ¿Qué trastornos y defectos pueden detectar la amniocentesis?
- ¿Por qué tendría una amniocentesis?
- ¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
- ¿Cómo puedo decidir tener una amniocentesis?
- ¿Cómo es la amniocentesis?
- ¿Qué sucede después de la amniocentesis?
- ¿Cuándo obtendré resultados de amniocentesis?
- ¿Qué está pasando si mi bebé tiene un problema?
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba prenatal realizada para determinar si un bebé tiene ciertos trastornos genéticos o una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down. Esto generalmente se realiza entre 15 y 20 semanas de embarazo, pero también se puede hacer en cualquier momento.
Como la muestra de pueblos choiales (CVS), un procedimiento realizado en el primer trimestre, la amniocentesis produce un cariotipo, una imagen de los cromosomas de su bebé, para que su médico pueda ver si hay anomalías.
La prueba requiere que su profesional de la salud use una aguja y un ultrasonido para tomar una pequeña muestra de su líquido amniótico, el líquido que rodea a su bebé en el útero. Amnio tiene un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo .
¿Qué trastornos y defectos pueden detectar la amniocentesis?
La amniocentesis se usa para detectar:
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- Casi todos los trastornos cromosómicos, incluidos el síndrome de Down, el síndrome de Down, el síndrome de Down, el síndrome de Down y las anomalías cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner). La prueba puede diagnosticar estas afecciones, pero no puede medir su gravedad.
- Varios cientos de trastornos genéticos como la fibrosis quística, la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sach. La prueba no se usa para buscarlos a todos, pero si su bebé tiene un mayor riesgo de uno o más de estos trastornos, la amniocentesis generalmente puede decir si tienen la enfermedad.
Una amniocentesis no puede detectar malformaciones congénitas estructurales, como Malformaciones cardíacas o una ranura o palacio de labios. Muchos defectos estructurales se pueden capturar en ultrasonido del segundo trimestre, que se realiza sistemáticamente para cada mujer.
¿Por qué tendría una amniocentesis?
Todas las mujeres deberían poder tener una amniocentesis. Pero las mujeres que eligen hacer esta prueba suelen ser aquellas que tienen un mayor riesgo de problemas genéticos y cromosómicos.
Aquí hay algunas razones por las que puede elegir tener un Amnio:
Resultados de la detección del síndrome de Down
Tenía una detección del primer trimestre que indica que su bebé tiene el mayor riesgo de síndrome de Down u otros problemas cromosómicos. Las proyecciones del primer trimestre incluyen el Compartir Nucal Translucid (Sharking ) Y Prueba prenatal no invasiva, o NIPT .
Resultados de ultrasonido
Un ultrasonido ha demostrado que su bebé tiene defectos estructurales asociados con un problema cromosómico.
Resultados de detección de operadores
Usted y su pareja llevan un trastorno genético recesivo, como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes.
Sonia
Tu historia
Ha estado embarazada de un niño con ciertas anomalías genéticas y puede tener un mayor riesgo de lo que esto sucede.
Tu historia familiale
Usted o su pareja sufren de una anomalía cromosómica o un trastorno genético, o antecedentes familiares que pone a su hijo en un mayor riesgo de problemas genéticos.
Su edad
Cualquiera puede tener un bebé con una anomalía cromosómica, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, su probabilidad de transportar a un bebé con síndrome de Down va de aproximadamente 1 a 1,200 a 25 a 1 en 100 a 40 años.
¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
El riesgo de amniocentesis que generalmente se refiere a la mayoría de las mujeres es un aborto espontáneo. Las estimaciones varían, pero según el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (Ado)Abrir una nueva ventana , la posibilidad de aborto del procedimiento es de aproximadamente 1 en 900.
Como un cierto porcentaje de mujeres eventualmente dañará durante el segundo trimestre, no hay forma de saber con certeza si un aborto, dependiendo de un amnio, fue causado por el procedimiento.
Otros riesgos incluyen el paso de una infección (como el VIH o hepatitis ) Usted a su bebé y la fuga de líquido amniótico. El líquido amniótico de escape suele ser una pequeña cantidad (que reemplaza su cuerpo) y solo en una semana.
Para reducir los riesgos:
- Pídale a su profesional o consultor genético que se refiera a un médico con mucha experiencia o un centro que realiza regularmente Amnios.
- Averigüe sobre el aborto vinculado al procedimiento estimado del médico o el centro, donde planea hacer el amnio.
- Asegúrese de que un envío médico de diagnóstico registrado experimentado brinde asesoramiento continuo de ultrasonido durante el procedimiento. Esto mejora considerablemente las posibilidades de que el médico pueda obtener suficiente líquido durante la primera prueba para que pueda evitar repetir el procedimiento. Y cuando se usa el consejo continuo de ultrasonido, las lesiones de aguja Pér del bebé son muy raras.
¿Cómo puedo decidir tener una amniocentesis?
La mayoría de los centros de prueba requieren que encuentre un consultor genético para discutir los riesgos y ventajas de varios métodos de detección y prueba prenatales antes de tener un procedimiento invasivo como amniocentesis o CVS. El consultor eliminará la historia de su familia y hará preguntas sobre su embarazo.
Vos réponses permettront au conseiller de vous donner une idée de votre risque d'avoir un bébé avec des problèmes chromosomiques ou une maladie génétique particulière\. Ensuite, vous pouvez décider si vous souhaitez être dépisté, aller correctement pour CVS ou Amnio, ou sauter complètement les tests\.
ADO recomienda que mujeres de todas las edades. Su médico o consultor genético debe discutir las ventajas y desventajas de los enfoques disponibles con usted. Pero al final, pruebas o no una decisión personal.
Las opciones incluyen:
- Evitar sexo Y actividades intensas para los próximos dos o tres días.
- No planea viaje \. Voler n'est pas risqué, mais c'est une bonne idée de rester près de chez vous pendant quelques jours au cas où vous auriez des symptômes qui doivent être vérifiés\.
- Llame a su médico o partera si tiene síntomas inusuales. Algunos calambres pequeños durante aproximadamente un día son normales. Pero si tiene calambres grandes o manchas vaginales, o si escapa del líquido amniótico, llame a su practicante de inmediato. Esto puede ser un signo de aborto inminente. También llame de inmediato si tiene fiebre, lo que puede ser un signo de infección.
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Algunas mujeres que eligen pruebas invasivas son lo suficientemente claras por adelantado como para abortar si se encontró un problema grave. Otros creen que encontrar que su bebé tendrá necesidades especiales los ayudará a prepararse emocionalmente para los desafíos por venir. En algunos casos, pueden querer ir a un hospital mejor equipado con expertos.
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No hay buena decisión. Los padres, los padres, tienen diferentes sentimientos sobre los riesgos aceptables y pueden llegar a diferentes conclusiones cuando se enfrentan con el mismo conjunto de circunstancias.
¿Cómo es la amniocentesis?
El procedimiento generalmente dura aproximadamente de 20 a 30 minutos. Aquí están los pasos:
1. Se realiza un ultrasonido para medir a su bebé y verificar su anatomía básica. (Algunos centros de prueba hacen esto cuando vienes a tu amnio. Otros lo hacen de antemano).
2. Usted yace en una mesa de examen y su vientre está limpio con alcohol o una solución de yodo para minimizar el riesgo de infección.
3. El ultrasonido se usa para identificar un bolsillo líquido amniótico a una distancia de seguridad del bebé y la placenta.
4. Bajo orientación continua de ultrasonido, el médico inserta una aguja larga, delgada y hueca en la pared abdominal y la bolsa líquida alrededor del bebé.
5. El médico elimina una pequeña cantidad de líquido amniótico, aproximadamente un jaguar o dos cucharadas, luego retire la aguja. La eliminación del líquido puede tomar unos minutos, pero generalmente tarda menos de 30 segundos. Su bebé hará que sea más fluido reemplazar lo que se elimina.
6. Su médico verificará la frecuencia cardíaca de su bebé usando el ultrasonido para tranquilizar.
Puede sentir calambres, pellizcos o presión durante el procedimiento, o no siente nada de incomodidad. La cantidad de incomodidad o dolor varía según las mujeres e incluso de un embarazo a otro. Puede optar por asegurarse de que su abdomen esté involucrado por primera vez con un anestésico local, pero el dolor de la inyección de anestesia es probablemente peor que el de Amnio, y la mayoría de las madres deciden que una aguja es suficiente.
Observación: Si tu sangre es Apellido Necesitará una foto de HR inmuno-globalina después de una amniocentesis, a menos que el padre del bebé sea también el RH-negativo. (La sangre de su bebé puede mezclarse con la suya durante el procedimiento y puede no ser compatible).
¿Qué sucede después de la amniocentesis?
Tendrá que relajarse en el resto del día, así que organice a alguien para traerlo a casa.
También:
¿Cuándo obtendré resultados de amniocentesis?
Algunos de los resultados de su prueba preliminar pueden estar disponibles en unos días. En algunos casos, se puede utilizar una técnica llamada fluorescencia in situ por hibridación (peces) para buscar problemas seleccionados. Estos resultados están disponibles rápidamente.
¿Por qué mi bebé gruñe tanto?
Sin embargo, algunas pruebas pueden llevar varias semanas. El laboratorio también toma algunas de las células vivas del bebé líquido y le permite reproducirse durante una o dos semanas, luego verifica las anomalías cromosómicas y la evidencia de ciertas malformaciones genéticas genéticas. (También puedes averiguar el sexo de tu bebé si lo deseas).
Pídale a su médico que reciba resultados iniciales ya que están disponibles.
¿Qué está pasando si mi bebé tiene un problema?
Ofrecemos asesoramiento genético y consulta con un Medicación fetal materna Experto para que pueda obtener más información y discutir sus opciones. Algunas mujeres eligen terminar su embarazo, mientras que otras deciden continuar.
En cualquier caso, puede ver que desea asesoramiento o soporte adicional. Algunas mujeres encuentran grupos de apoyo útiles, otras pueden querer asesoramiento individual y otras pueden elegir ambos. Asegúrese de informar a su médico y consultor genético si necesita más ayuda para que pueda brindarle las referencias apropiadas.
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Karen Miles Karen Miles es escritora y experta en embarazo y crianza de los hijos que contribuyó a BabyCenter durante más de 20 años. Le apasiona actualizar información útil para sus padres para que puedan tomar buenas decisiones para sus familias. Su concierto favorito de todos es ser Mama Karen para cuatro hijos adultos y Nana con nueve nietos.